2015年，中信湘雅生殖与遗传专科医院(下称中信湘雅)成功阻断一例视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）的遗传传递，诞生了我国首个“无癌宝宝”。十年过去，“无癌宝宝”健康状况如何？这项技术又有哪些新进展？
4月15日，第31个全国肿瘤防治宣传周之际，中信湘雅公布最新数据显示，截至今年3月31日，该院通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，累计为120个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务，成功诞生90名阻断癌症易感基因的健康婴儿，妊娠率达68.04%，总体抱婴率达53.25%。据医院回访及遗传学分析，已出生的90个“无癌宝宝”目前身体状况正常，已摆脱基因缺陷导致的家族遗传性肿瘤的威胁。
根据目前的治疗数据显示，排名前五的肿瘤易感基因分别为神经纤维瘤病1型（NF1）、遗传性多发性外生骨疣/遗传性多发性软骨瘤（EXT1、EXT2）、结节性硬化症（TSC1、TSC2）、家族乳腺癌-卵巢癌（BRCA1、BRCA2）、家族性腺瘤性息肉病（APC）。五大肿瘤易感基因阻断案例占比达66.7%。其中NF1共筛查37个家系，34个家系进行PGT移植，已出生22个健康婴儿，是排名第一的病种。
已开展生殖遗传咨询和检测服务的遗传性肿瘤疾病。受访者 供图中南大学生殖与干细胞工程研究所研究员、中信湘雅遗传中心副主任杜娟介绍，目前该院胚胎植入前基因检测诊断率高达99.56%（2015年至今）。
“PGT技术如同胚胎健康体检，通过筛选胚胎是否携带致病基因从源头阻断肿瘤遗传。”杜娟表示，以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%至80%，而PGT技术筛选的健康胚胎可将风险降至普通人群水平。目前该技术在中信湘雅已覆盖55个肿瘤易感基因，累计完成169个移植周期，妊娠周期数115个，妊娠率68.04%。
“未来PGT技术的发展仍然有很大空间。”中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇表示，团队正探索基于长片段测序的单体型构建方案以提高分型效率，而无创PGT技术也已在临床验证阶段。
“值得注意的是，近亲中有人50岁之前患肿瘤，同辈中两人或以上患同种肿瘤，家族中多人患肿瘤，都要警惕遗传性肿瘤的风险，可考虑遗传咨询评估。”卢光琇表示，由于人类基因存在高度的异质性，恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与环境等因素密切相关，因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝，降低了恶性肿瘤的发生率，而不是未来一定不会得癌症。
本文链接：PGT技术助90个家庭撕下癌症标签http://www.llsum.com/show-11-20130-0.html
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